Необычные болезни: синдром каменного человека

Автор: Миша Ковальски,

Источник: © Babr24.com,

Наука и техника, Здоровье, Мир

03.06.2018 12:21

6094

162

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, она же болезнь Мюнхеймера, она же синдром каменного человека. Это одна из самых необычных, редких и по-настоящему страшных болезней.

Согласно американским национальным институтам здоровья, эта болезнь встречается у одного из двух миллионов человек. Больной, конечно же, не превращается в каменного человека, как фантастические герои из фильмов. Болезнь выглядит гораздо страшнее.

Кости у человека начинают развиваться на стадии эмбриона, затем растут всё детство и юность. Перестают, когда человек становится взрослым. Всё это время они растут благодаря тому, что окостеневают хрящи и мышцы. Окостенение – это отвердевание мышечной ткани, пока она не станет костью. Тело само знает, когда остановить этот процесс.

Но ни в случае с болезнью Мюнхеймера. У больных этим недугом людей кости не перестают расти, так что над скелетом появляется ещё один скелет. Доктора не в силах остановить костяной рост. Люди могут жить с заболеванием и дальше, но им нужно быть очень осторожными, так как малейшая рана или ушиб могут спровоцировать рост костей.

Считается, что причиной такого быстрого роста является иммунная система, только она чересчур перевыполняет свои функции.

К сожалению, лишний рост костей может происходить и без травм. Начинается он всегда в верхней части организма, затем распространяется по всему телу. Если болезнь начала прогрессировать в детстве, то ко взрослому периоду человеку сложно не только ходить, но даже говорить и дышать.

Если удалить кости хирургическим путём, то они вырастут снова. Такие люди оказываются прикованными к постели уже к 20 годам и живут не более 40 лет.

Только в 2016 году учёные выяснили, что это болезнь проявляется в результате генетической мутации. Виновник – ген ACVR1. Он даёт сигнал на выработку рецепторов первого типа костного морфогенетического белка. Именно этот белок контролирует рост костей. У страдающих болезнью каменного человека в этом белке есть мутации. Из-за неё белок активируется, когда не нужно. Врачи не могут обнаружить его, пока ребёнок находится в утробе.

В истории этой болезни есть интересный пациент по имени Хари Истлика. Жил он в первой половине 20 века. К концу жизни он почти полностью превратился в камень – мог шевелить только губами.

А в 2014 году 18-летняя англичанка Сиви Невэк готовилась к выпускным экзаменам. Журналисты в газетах писали, что она в конце жизни превратится в статую. Её шея и спина настолько страдали от костного роста, что она не могла поднимать руки и постоянно падала с лестницы, так как не могла держаться за перила. Тем не менее Сиви смогла сдать все экзамены, и большинство - на отлично. Что было с ней дальше, история умалчивает.

В 2015 году учёные начали работать над созданием антитела, которое будет блокировать сигналы ACVR1 на формирование новых костей. Опыты, проводимые на мышах, оказались положительными. Однако на человеке такого эффекта пока не наблюдалось.

© Babr24.com

URL: http://babr24.com/?IDE=177244
bytes: 3179 / 2959

Приглашаем обсудить все новости в телеграм-форуме по ССЫЛКЕ.

Обсуждение статьи "Необычные болезни: синдром каменного человека":


Другие новости в рубрике "Наука и техника" (Главная)

Три новых солнечных электростанции строят в Бурятии

В Тарбагатайском, Кабанском и Кяхтинском районах Бурятии начали строительство новых солнечных электростанций мощностью по 15 МВт. Исполнителем ...

Источник: Babr24.com

Наука и техника, ЖКХ, Бурятия

26.06.2019

485

7

Российский вертолёт Ми-28 сделал новую фигуру высшего пилотажа

Экипаж российского вертолёта Ми-28 показал новую фигуру высшего пилотажа, для которой пока ещё даже нет названия. Об этом сообщил телеканал «Звезда». ...

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Москва

23.06.2019

1165

16

Японские учёные рекомендуют в пожилом возрасте переходить на красное вино

Хотите сохранить ясность ума и не потерять когнитивные способности на старость лет? Тогда налегайте на красное вино. Так советуют японские учёные из ...

Автор: Миша Ковальски

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Здоровье, Мир

23.06.2019

1834

16

Иркутские МС-21 будут предложены Саудовской Аравии

Самолёты Sukhoi SuperJet 100 в VIP-версии и среднемагистральные самолёты МС-21, которые собирает Иркутский авиазавод, будут предложены Саудовской ...

Источник: Babr24.com

Наука и техника, Москва, Иркутск

13.06.2019

1197

22