18+

Артур Скальский

©  РИА-Новости

Здоровье Мир

2575

19.01.2013, 14:57

Генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом

Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов, исследование ученых опубликовано в журнале PLoS ONE.

Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) — лишних или недостающих участков хромосом — встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).

"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", — сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.

Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.

Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.

В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.

Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.

Артур Скальский

©  РИА-Новости

Здоровье Мир

2575

19.01.2013, 14:57

URL: https://m.babr24.com/?ADE=111443

bytes: 2164 / 2164

Поделиться в соцсетях:

Экслюзив от Бабра в соцсетях:
- Телеграм
- ВКонтакте

Связаться с редакцией Бабра:
[email protected]

Другие статьи и новости в рубрике "Здоровье"

В Новосибирской области перенесли срок сдачи инфекционной больницы

В Новосибирской области перенесли срок сдачи инфекционной больницы в поселке Садовом. Об этом сообщили в региональном Министерстве здравоохранения.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Новосибирск

555

16.06.2024

Стремительная интоксикация: рост отравлений спиртосодержащей продукцией в Иркутской области

За первые пять месяцев 2024 года число отравлений спиртосодержащей продукцией в Иркутской области увеличилось в 1,4 раза по сравнению с тем же ...

Автор: Анна Моль.

Источник: Babr24.com.

Здоровье, Общество

Иркутск

1234

13.06.2024

Почти 1,7 тысячи человек пострадали от клещей в Бурятии

По данным на 11 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже 1697 человек.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1119

11.06.2024

Жертвами клещей в Бурятии стали уже больше 1200 человек

По данным на 6 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже больше 1200 человек. Об этом сообщает Роспотребнадзор по республике.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1280

06.06.2024

В Новосибирске выявили нарушения при строительстве пяти поликлиник по концессии

В Новосибирске Инспекция государственного строительного надзора по области выявила нарушения при строительство пяти из семи поликлиник по ...

За год рак легких выявили у 1401 жителя Красноярского края

В 2023 году рак легких стал одним из лидеров по распространенности онкологических заболеваний в Красноярском крае — его диагностировали у 1401 жителя.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Красноярск

1402

04.06.2024

Капремонт стационара Закаменской ЦРБ завершат в июне

В Закаменском районе Бурятии подходит к концу капремонт стационара и фасада районной поликлиники. Завершить его планируют уже в июне.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1595

31.05.2024

Система здравоохранения Хакасии терпит большие финансовые убытки

Система здравоохранения Хакасии столкнулась с серьезными финансовыми проблемами.

Инсайд. Врач-онколог против травницы-шарлатанки из Иркутска

Онкология — это дар, а люди с онко — маги. За эти утверждения врач-онколог назвала травницу из Иркутска шарлатанкой.

Автор: Ярослава Грин.

Источник: Babr24.com.

Здоровье, Скандалы

Иркутск

6844

30.05.2024

В Бурятии от клещевого энцефалита привились больше 70 тысяч человек

По данным на 28 мая, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже 922 человека.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1565

30.05.2024

Жители Красноярского края вынуждены ждать по полгода в очередях на медобследования

Жители Красноярского края жалуются на долгое ожидание медицинской помощи.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Красноярск

1826

29.05.2024

Клещи покусали уже больше 900 человек в Бурятии

С начала этого эпидсезона клещи в Бурятии покусали уже больше 900 человек, из которых до 30% – это дети.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1602

29.05.2024