18+

Артур Скальский

©  РИА-Новости

Здоровье Мир

2587

19.01.2013, 14:57

Генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом

Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов, исследование ученых опубликовано в журнале PLoS ONE.

Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) — лишних или недостающих участков хромосом — встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).

"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", — сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.

Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.

Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.

В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.

Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.

Артур Скальский

©  РИА-Новости

Здоровье Мир

2587

19.01.2013, 14:57

URL: https://m.babr24.com/?ADE=111443

bytes: 2164 / 2164

Поделиться в соцсетях:

Экслюзив от Бабра в соцсетях:
- Телеграм
- ВКонтакте

Связаться с редакцией Бабра:
[email protected]

Другие статьи и новости в рубрике "Здоровье"

В Бурятии клещи покусали уже почти 2,6 тысячи человек

По данным на 26 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже 2589 человек.

Источник: Babr24.com.

Здоровье, Общество

Бурятия

218

26.06.2024

Рентгенологическое оборудование стоимостью четыре миллиона поступило в Лоскутовскую поликлинику

Лоскутовская районная поликлиника (город Томск) получила новое диагностическое оборудование – рентгеновскую систему для преобразования цифровых ...

Медсестра скорой помощи в Красноярске рассказала о запрете на сон, низкой зарплате и увольнениях

Медсестра красноярской станции скорой помощи рассказала изданию NGS24.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Красноярск

1112

24.06.2024

Безболезненный путь контроля глюкозы: как иркутские инновации помогают людям с диабетом

Сахарный диабет – одно из самых распространенных хронических заболеваний в мире.

Автор: Анна Моль.

Источник: Babr24.com.

Здоровье, Наука и технологии, Экономика и бизнес

Иркутск

4235

24.06.2024

В Новосибирске после вмешательства прокуратуры ребенка-инвалида обеспечили необходимым лекарством

В Новосибирске после вмешательства прокуратуры ребенок-инвалид был обеспечен жизненно необходимым лекарственным препаратом.

В Новосибирске на День города запретят продавать алкоголь

В Новосибирске 29 и 30 июня на празднование Дня города запретят продавать алкоголь на некоторых участках.

Жертвами клещей в Бурятии стали уже больше двух тысяч человек

По данным на 19 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже 2156 человек.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1006

19.06.2024

В Новосибирской области перенесли срок сдачи инфекционной больницы

В Новосибирской области перенесли срок сдачи инфекционной больницы в поселке Садовом. Об этом сообщили в региональном Министерстве здравоохранения.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Новосибирск

1386

16.06.2024

Стремительная интоксикация: рост отравлений спиртосодержащей продукцией в Иркутской области

За первые пять месяцев 2024 года число отравлений спиртосодержащей продукцией в Иркутской области увеличилось в 1,4 раза по сравнению с тем же ...

Автор: Анна Моль.

Источник: Babr24.com.

Здоровье, Общество

Иркутск

1956

13.06.2024

Почти 1,7 тысячи человек пострадали от клещей в Бурятии

По данным на 11 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже 1697 человек.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1731

11.06.2024

Жертвами клещей в Бурятии стали уже больше 1200 человек

По данным на 6 июня, за медпомощью из-за укусов клещей в Бурятии обратились уже больше 1200 человек. Об этом сообщает Роспотребнадзор по республике.

Источник: Babr24.com.

Здоровье

Бурятия

1877

06.06.2024

В Новосибирске выявили нарушения при строительстве пяти поликлиник по концессии

В Новосибирске Инспекция государственного строительного надзора по области выявила нарушения при строительство пяти из семи поликлиник по ...