Сохранить нельзя прервать: ученые нашли способ выявлять безопасные аномалии хромосом у зародыша

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН вместе с новосибирскими коллегами разработали алгоритм, позволяющий выявлять лишнюю, но не несущую риски для развития зародыша хромосому. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на профессора РАН, руководителя лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игоря Лебедева. Методика позволит более качественно проводить перинатальную диагностику и избегать ненужного прерывания беременности.

В своей практике лаборатория онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ столкнулась со сложным диагностическим случаем, когда у ребенка были выявлены дополнительные хромосомные изменения. Его генетический код включал сверхчисленную малую хромосому.

«Это является всегда проблемой в принятии решений о продолжении беременности, есть риски, связанные с интеллектуальным развитием ребенка, его здоровьем, например пороками сердца. В нашем случае беременность проходила нормально, семья решила сохранить ребенка, он родился абсолютно нормальным. Мы решили установить, почему это происходит», - рассказал Игорь Ледебев.

Томские генетики объединились с учеными из Института цитологии и генетики СО РАН и провели научную работу на средства гранта Российского научного фонда. В ходе нее выяснилось, что упомянутая лишняя хромосома является кольцевой, а не линейной, как обычные. Концы кольцевой хромосомы замкнуты сами на себя – это делает ее нестабильной и позволяет «выходить» из клетки в ходе клеточного деления. Говоря простыми словами, у плода происходит самокоррекция – естественное восстановление хромосомного набора. Этот пока еще малоизученный процесс дает возможность ребенку развиваться нормально.

Лишняя хромосома выявляется у одного зародыша на 50 тысяч. Однако раньше нельзя было достоверно сказать, насколько опасна такая аномалия.

На основе полученных в результате исследований данных ученые разработали алгоритм. Выявляя кольцевые хромосомы, он позволяет спрогнозировать судьбу клеток с хромосомной аномалией и узнать, стоит ли прекращать беременность по медицинским показателям или плод родится здоровым.

Кроме того, методика позволяет исключить ошибки при процедуре искусственного оплодотворения. Нередко генетики выявляют хромосомные мутации у эмбриона, ставя женщину в ситуации психологически тяжелого выбора – пойти на процедуру или нет, осознавая все риски для здоровья ребенка.